Seattle: es una de las tragedias más horribles para un padre: la muerte repentina e inexplicable de un bebé aparentemente sano.
Ahora, un investigador líder sobre el síndrome de muerte repentina infantil (SIDS) dice que estamos en un “momento innovador” cuando se trata de descubrir qué causa algunas de esas muertes misteriosas y desgarradoras.Y la ciencia se vincula con la muerte repentina de un bebé local hace casi 22 años.
Este es Aaron. “Heather Kahan de Mercer Island compartió una de las pocas fotos de su hijo”. Solo, probablemente unos minutos de edad, creo, en esta foto.
Aaron Kahan fue el primer niño en una familia que incluía a tres hermanas grandes.Pero el hijo Heather y John Kahan soñaron con dejar de respirar solo cinco horas después de su nacimiento.Aaron se convirtió en uno de los miles de niños en morir cada año sin una causa conocida que no sea el síndrome de muerte repentina infantil.
Cuando la causa de la muerte se etiqueta como SMSM, lo que eso significa es que no hay una explicación médica para lo que sucedió “, dijo Heather.” Y entonces te estás preguntando aún más sobre, oh, Dios mío, tal vez podríamos haber hecho algo de manera diferente que nos hubiera llevado un camino diferente.
Es una pregunta que conlleva culpa y tristeza profunda.Los Kahans convirtieron su dolor en acción, creando el gremio de investigación sin fines de lucro Matthew Matthew Sids que trajo a los investigadores de Seattle Children’s junto a los científicos con los datos de Microsoft, donde John trabajó en ese momento.
El equipo realizó una secuenciación de genoma entero en 144 niños que murieron repentinas e inexplicadas muertes y recientemente descubiertas en ocho genes que no se habían asociado previamente con SMSL.Si bien las variantes genéticas no conducen inevitablemente a SMSL, sí indican un riesgo.Y notablemente estas variantes también se ven en personas que mueren otras muertes repentinas, incluido el paro cardíaco repentino.
Todos los días, 1,000 personas mueren de paro cardíaco repentino.Luego colocas también a los niños de SMSL que tienen mutaciones similares “, explicó el Dr. Nino Ramírez del Seattle Children’s Research Institute.” Así que ahora crees que cada año, medio millón de niños nacen con algún tipo de mutación mortal.Algunos morirán en el primer año.Otros sobrevivirán, pero luego se convierten en adolescentes y hacen deportes muy intensos.De repente, caen muertos como atletas.Algunos fumarán, otros serán obesos y otros tendrán anorexia.Todos estos factores diferentes ahora pueden agravarse en esta vulnerabilidad genética, y luego mueren repentinamente.
Cuando los investigadores realizaron la secuenciación del genoma, utilizaron tejido guardado de los bebés SMYS.Entre los analizados y que llevan las mutaciones genéticas de riesgo se encuentra Aaron Kahan.Décadas después de su muerte, sus padres finalmente saben con certeza que no hicieron nada malo.
“Es muy liberador. Quiero decir, estoy tan increíblemente agradecido con los científicos y los investigadores médicos que solo, su perseverancia nos llevó a este punto”, dijo Heather.”Y es un regalo”.
Es un regalo para los padres de Aaron, pero un regalo aún mayor para los futuros niños.Ramírez espera que los médicos eventualmente puedan evaluar a los bebés con una prueba prenatal o en el nacimiento que revelaría un mayor riesgo de SMSL, por lo que los médicos podrían intervenir.
“Veinticinco años de investigación ahora están transformando el SMSL en un trastorno, un claro, es como la epilepsia, ¿sabes? Es como la muerte cardíaca. Hay algo definido que lo causa”, dijo.
No todas las muertes por SMSM pueden atribuirse a los genes riesgosos.Sin embargo, un bebé con las mutaciones será particularmente susceptible a otros factores de riesgo, como dormir con el estómago o tener una madre que fuma.La vida de Aaron era demasiado corta.Pero su legado al desentrañar el SIDS es eterno. “Mira lo orgulloso que estoy de mi hijo. Estuvo solo aquí cinco horas, pero mira cuántas cosas ha hecho en su vida, lo cual es increíble y no solo para nosotros, sino para los padres de todo el mundo”, dijo John.
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