SEATTLE – Cuando Cayden Chambers nació prematuro, siete semanas antes de término, en julio de 2022, sus padres, Mairin Jameson y Trystan Chambers, anticipaban los desafíos típicos de un bebé que llega antes de tiempo y posibles problemas renales. Sin embargo, lo que no previeron fue el diagnóstico de una condición genética rara antes de cumplir las dos semanas de edad.
Este diagnóstico temprano fue posible gracias a SeqFirst, un estudio pionero en el Hospital Infantil de Seattle que está revolucionando las pruebas genéticas para recién nacidos en unidades de cuidados intensivos neonatales (UCIN). Las UCIN son unidades especializadas para bebés que requieren atención médica intensiva, y son particularmente comunes en Seattle, una ciudad con una población diversa y acceso a tecnología médica avanzada. La investigación ha analizado a 4,000 bebés en UCIN, revelando que aproximadamente uno de cada tres presenta una condición genética subyacente.
“Realmente pensábamos que era prematuridad y que iba a tener problemas renales, pero no sospechábamos nada más”, comentó Jameson.
El estudio, realizado en colaboración con la Universidad de Washington y GeneDx, adopta un enfoque innovador, diferente a los protocolos tradicionales de pruebas genéticas. En lugar de esperar a la aparición de síntomas específicos para solicitar pruebas, los médicos ofrecen secuenciación rápida del genoma completo a casi todos los bebés en la UCIN cuya condición médica no puede explicarse únicamente por la prematuridad, el trauma de parto o una infección. Es importante destacar que la secuenciación del genoma completo es una técnica avanzada que analiza todo el material genético del bebé.
El Dr. Michael Bamshad, jefe de genética médica en la Universidad de Washington y el Hospital Infantil de Seattle, explicó que ampliar los criterios de prueba mejora significativamente el acceso a los diagnósticos genéticos.
“Sabemos que el riesgo previo de tener una condición es alto solo por ser admitido en la UCIN, por lo que virtualmente probamos a todos a menos que tengamos certeza de que sus hallazgos clínicos puedan explicarse por otra causa”, señaló Bamshad. “Al hacerlo, mejoramos drásticamente el acceso a un diagnóstico genético”.
La investigación demostró que el 42% de los bebés diagnosticados habrían sido pasados por alto utilizando los protocolos tradicionales de la UCIN, y el 69% de ellos no eran de raza blanca, lo que subraya importantes desigualdades en los enfoques de diagnóstico actuales. En comunidades latinas, el acceso a pruebas genéticas a menudo es limitado, por lo que este estudio resulta especialmente relevante.
Casi la mitad (49.2%) de los bebés que recibieron secuenciación rápida del genoma obtuvieron un diagnóstico genético preciso, en comparación con solo el 9.7% que siguieron los protocolos de diagnóstico convencionales. Los resultados suelen estar disponibles en un plazo de entre 24 y 48 horas, en marcado contraste con los tiempos habituales. En muchos países de habla hispana, los procesos médicos suelen ser lentos y burocráticos, por lo que la rapidez de este diagnóstico es particularmente valiosa.
“Se necesitan más de cinco años para obtener un diagnóstico” con métodos tradicionales, afirmó la Dra. Britt Johnson, vicepresidenta senior de asuntos médicos de GeneDx.
Cayden fue diagnosticado con síndrome cardiofaciocutáneo, una afección genética que afecta al corazón, la piel y la cara. El diagnóstico temprano permitió a sus padres iniciar de inmediato un plan de atención médica integral. En la cultura latina, la familia a menudo juega un papel central en el cuidado de la salud.
“Te entregan un folleto, y estaba en la parte delantera y trasera con todas las cosas que podrían salir mal”, recordó Jameson. “Nos trasladaron y remitieron a neurología, cardiología, oftalmología y audiología, desde el principio. Todas estas personas se reunieron en la UCIN para evaluar su estado”.
La información inmediata permitió a la familia prepararse durante la licencia de maternidad de Jameson, en lugar de tener que organizar citas con especialistas mientras trabajaba a tiempo completo después de que Cayden cumpliera uno o dos años. La licencia de maternidad es un tema importante en muchas culturas, y este aspecto resalta la importancia de un diagnóstico temprano.
“Estaba de licencia de maternidad, así que pude hacer, cuando salimos de la UCIN, todas sus citas y especialistas durante ese tiempo libre”, dijo Jameson. “En retrospectiva, estoy muy agradecida por las pruebas tempranas”.
Ahora, con 2 años y 5 meses de edad, Cayden está aprendiendo a gatear y utiliza una silla de ruedas para la movilidad. Recibe alimentación a través de una sonda y está trabajando en el desarrollo de su habla. Sus padres han adaptado su hogar con dispositivos para ayudar con sus retrasos en el desarrollo, gracias al conocimiento desde el primer día de los desafíos que enfrentaría. La adaptación del hogar para niños con necesidades especiales es una práctica común en muchas familias latinas.
“La intervención temprana realmente importa”, afirmó Trystan Chambers.
El estudio SeqFirst tuvo como objetivo específico abordar las desigualdades en el acceso a las pruebas genéticas, un problema que afecta con particular fuerza a muchos países de América Latina.
Una investigación publicada en el *American Journal of Human Genetics* encontró que al menos el 60% de los bebés en la UCIN de nivel IV deberían recibir secuenciación rápida del genoma completo.
Con aproximadamente 400,000 admisiones de recién nacidos en 800 UCIN en los Estados Unidos anualmente, es probable que decenas de miles de bebés con afecciones genéticas permanezcan sin diagnosticar debido a la falta de acceso a las pruebas.
Johnson señaló que el 90% de las afecciones genéticas diagnosticadas mediante esta prueba rápida no se sospechaban clínicamente basándose únicamente en las características físicas.
“En lugar de tener criterios muy complicados para determinar ‘cuándo’ un bebé debe recibir una secuenciación rápida del genoma, el estudio simplemente propone ‘si un bebé está en la UCIN por un problema no explicado por trauma de parto, infección o prematuridad, debería recibir una secuenciación rápida del genoma’”, explicó Johnson.
La prueba cuesta unos pocos miles de dólares por bebé, lo que plantea interrogantes sobre su adopción universal. Sin embargo, los líderes del estudio señalan que cada día en la UCIN puede costar $10,000, y los diagnósticos tempranos pueden reducir las estancias hospitalarias de 14 a 21 días, a la vez que eliminan procedimientos innecesarios.
Compartir en Twitter: Estudio Innovador en Seattle Acelera el Diagnóstico Genético en Bebés Prematuros
